根據(jù)臨床表現(xiàn)和遺傳方式,尤其是基因檢測和抗肌萎縮蛋白檢測,配合肌電圖、肌肉病理檢查及血清肌酶測定,一般能作出明確診斷。
眼肌型肌營養(yǎng)不良癥又稱慢性進行性核性眼肌麻痹,臨床較為罕見,常于青壯年起病,病變主要侵犯眼外肌。