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粘多糖病缺陷的酶位于()
A.線粒體
B.溶酶體
C.細胞核
D.高爾基體
E.內(nèi)質(zhì)網(wǎng)
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單項選擇題
目前粘多糖病的確診應(yīng)依據(jù)()
A.PCR分析
B.尿液粘多糖檢測
C.骨骼X線檢查
D.DNA分析
E.特異性的酶活性測定
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下列哪項不是21-三體綜合征的臨床特征()
A.愚笨面容
B.身高、體重低于正常
C.毛發(fā)、皮膚粗糙
D.atd角增大
E.肌張力低下
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