單項選擇題

【A2型題】男孩，2歲半，系瑞氏綜合征早期患兒，出現高氨血癥的最主要的原因是（）

A.線粒體內鳥氨酸甲?；D移酶缺陷
B.線粒體內氨甲酰磷酸合成酶缺陷
C.線粒體內鳥氨酸甲?；D移酶和氨甲酰磷酸合成酶缺乏
D.短鏈脂肪酸積聚
E.糖酵解和丙酮酸分解障礙

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單項選擇題

【A2型題】男孩，2歲，系瑞氏綜合征，病程3～4天。如果行肝穿刺，送電子顯微鏡檢查，其最主要的改變是（）

A.肝細胞彌漫性壞死，炎性細胞浸潤
B.肝細胞充血、水腫
C.肝細胞玻璃樣變性
D.肝細胞線粒體異常
E.肝糖原缺乏

單項選擇題

【A2型題】8歲患兒，因步態(tài)不穩(wěn)、語言不清就診。體檢：肝臟右肋下3．5cm，質地中，脾臟肋下未及，神經系統(tǒng)病理反射未引出，四肢肌力、肌張力正常。肝臟酶學異常。該患兒應首選哪項檢查確診（）

A.肝臟B超
B.腦電圖
C.頭顱MRI
D.血清銅藍蛋白
E.肌電圖

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