單項(xiàng)選擇題

6歲男性來(lái)門(mén)診，醫(yī)生懷疑他患有先天愚型（Down綜合征），動(dòng)員家長(zhǎng)對(duì)患兒進(jìn)行染色體檢查。醫(yī)生應(yīng)告訴家長(zhǎng)，患兒如下特點(diǎn)均支持這一診斷，除了（）

A.表現(xiàn)呆滯
B.皮膚粗糙
C.經(jīng)常伸舌
D.眼距寬
E.雙側(cè)通貫掌

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單項(xiàng)選擇題

患兒，男，8歲，身高兒90cm．體重30kg，腹部膨隆，肝臟腫大。智力正常，骨齡落后。平素常有多汗、蒼白癥狀，偶有清晨抽搐發(fā)作，該患兒應(yīng)首選哪項(xiàng)檢查（）

A.甲狀腺功能
B.生長(zhǎng)激素激發(fā)試驗(yàn)
C.腹部B超
D.頭顱MRI
E.糖代謝功能試驗(yàn)

單項(xiàng)選擇題

戈謝病是由于葡糖腦苷酶缺乏和減少，因而在（）

A.單核－巨噬細(xì)胞系統(tǒng)的細(xì)胞內(nèi)積聚大量葡糖腦苷脂而形成
B.在骨髓積聚大量葡糖腦苷脂而形成
C.在脾臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
D.在肝臟積聚大量葡糖腦苷脂而形成
E.在腦組織積聚大量葡糖腦苷脂而形成