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單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】男，2歲。因間斷抽搐半年就診，患兒出生時(shí)正常，生后半年智能漸落后，皮膚色澤變淺，頭發(fā)變黃，常有嘔吐。為明確診斷，應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血TSH、T4
C.尿有機(jī)酸分析
D.血鈣
E.腦電圖

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單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】2歲兒童檢查苯丙酮尿癥，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）

A.血清苯丙氨酸濃度測(cè)定
B.尿三氯化鐵試驗(yàn)
C.Guthrie細(xì)菌生長(zhǎng)抑制試驗(yàn)
D.尿甲苯胺藍(lán)試驗(yàn)
E.苯丙氨酸耐量試驗(yàn)

單項(xiàng)選擇題

【A1/A2型題】2歲男孩。出生時(shí)正常，母乳喂養(yǎng)，半年后頭發(fā)變黃，膚色變白，現(xiàn)不會(huì)獨(dú)站，不會(huì)行走，有時(shí)發(fā)生抽搐，肌張力增高。為協(xié)助診斷，應(yīng)選擇的檢查是（）

A.染色體核型分析
B.血T3、T4、TSH測(cè)定
C.血鈣測(cè)定
D.尿三氯化鐵試驗(yàn)
E.腦電圖檢查

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