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核型分析(karyotypeanalysis)
答案:
將一個細胞的全部染色體按大小、著絲粒位置的不同配對排列,據(jù)此進行分析診斷染色體畸變。
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易位和平衡易位
答案:
染色體斷裂的片段不在原位重建而連接到另一染色體上著成為易位,易位后基因沒有丟失或增加者,成為平衡易位。
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苯丙酮尿癥(phenylketonuria)
答案:
是一種常見的氨基酸代謝病,是由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷,使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢е卤奖彼峒捌渫嵝罘e并從尿...
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