問(wèn)答題

【簡(jiǎn)答題】簡(jiǎn)述肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征?

答案:

肝豆?fàn)詈俗冃缘呐R床特征:不同程度的肝細(xì)胞損害;神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,主要為錐體外系癥狀;角膜K-F環(huán)。

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