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肝豆狀核變性的基本代謝缺陷是腸道吸收銅增加和尿銅排出減少。()
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肝豆狀核變性治療時最常使用的藥物是青霉胺,其能與銅離子絡(luò)合,促進尿銅排出。()
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21-三體綜合征父母任意一方為21/21易位攜帶者,所生子女100%為患者。()
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