A.智力低下,特殊外貌,關(guān)節(jié)過伸,通貫手 B.智力低下,特殊外貌,四肢粗短,軀干較長 C.智力低下,特殊外貌,聽力障礙,肝脾腫大 D.智力低下,表情呆滯,反復(fù)抽搐,尿發(fā)霉臭味 E.智力低下,表情呆滯,面色蠟黃,舌頭震顫
A.血清TSH、T3、T4測定 B.尿三氯化鐵試驗 C.染色體核型分析 D.骨齡測定 E.尿喋呤分析
患兒,4歲。智能運動發(fā)育落后,兩眼內(nèi)側(cè)距離寬,鼻梁低平,雙眼外側(cè)上斜,經(jīng)常伸舌,通貫手。
A.先天性甲狀腺功能低下 B.21-三體綜合征 C.苯丙酮尿癥 D.18-三體綜合征 E.粘多糖病