多項選擇題

關于Lesch-Nyhan 綜合征的說法正確的是：（）。

A.病因是HGPRT 完全缺乏
B.屬染色體X-連鎖遺傳
C.又稱自毀容貌綜合征
D.有明顯的高尿酸血癥
E.僅見男性小兒1歲內發(fā)病

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多項選擇題

目前國際上進行新生兒PKU 篩查的常用方法有：（）。

A.Guthrie 試驗
B.熒光光度法
C.苯丙氨酸脫氫酶法
D.色譜法
E.PCR-RFLP法

多項選擇題

在酶法測定氨基酸的原理中通過檢測340nm 吸光度變化來定量的氨基酸有：（）。

A.苯丙氨酸
B.酪氨酸
C.谷氨酰胺
D.亮氨酸
E.異亮氨酸