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醫(yī)學高級職稱

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臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫技術(shù)醫(yī)學遺傳學章節(jié)練習(2019.05.08)

來源：考試資料網(wǎng)

1 根據(jù)以上信息，為明確診斷需要做的進一步檢查包括（）

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2 3歲男孩，生后5個月逐漸出現(xiàn)智力低下，毛發(fā)色淺，皮膚白皙，驚厥3次，本病可能的病因是（）

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3 苯丙酮尿癥患兒體內(nèi)苯丙氨酸聚集的原因是（）

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4 下列哪個病不屬于單基因?。ǎ?/a>

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5 10個月嬰兒，不會笑，不能坐，偶爾有全身性抽搐，尿霉臭味，面色蒼白，毛發(fā)黃褐色，四肢肌張力增高，此患兒最可能的診斷是（）

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6 男孩11歲，診斷為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Klinefelter綜合征），其最常見的核型是（）

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7 肝豆狀核變性的腦部病變主要在（）

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8 此患兒最有可能患有下列哪項疾?。ǎ?/a>

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9 不是常染色體隱性遺傳的疾病是（）

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10 朋豆狀核變性早期損害的器官是（）

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