臨床醫(yī)學檢驗臨床免疫遺傳學單項選擇題每日一練(2019.01.23)

來源：考試資料網

1 苯丙酮尿癥的確診主要依據為（）

2 女孩，3個月，以哭鬧后青紫就診。查：精神呆板，眼距寬，雙眼外側上斜，四肢短，肌張力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ級收縮期雜音，胸透心臟無擴大，腹軟，肝脾不大。入院初診為（）

3 少數肝豆狀核變性病人在肝功能損害前可出現（）

4 標準型21－三體綜合征的染色體畸變來源是（）

5 患兒，3歲，不會坐、站、走，不會說話，尿有鼠尿味。查體：頭發(fā)淺黃，皮膚白皙。該患兒首先應做哪項檢查（）