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單項(xiàng)選擇題
小兒4歲，精神、運(yùn)動(dòng)發(fā)育均明顯落后，只會(huì)說簡單話，兩眼內(nèi)眥距離寬，鼻梁低平，眼外眥上翹，經(jīng)常伸舌，臨床擬診先天愚型，下列哪項(xiàng)檢查具有確診價(jià)值？（）
A.智能低下
B.特殊面容
C.通貫手
D.染色體核型分析
E.手皮紋特點(diǎn)
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單項(xiàng)選擇題
1歲半的兒童，不會(huì)獨(dú)立行走，不會(huì)叫爸爸、媽媽。兩眼距離增寬，兩眼外眥上斜，低鼻梁，舌伸出口外，通貫手。其最大可能的診斷（）
A.呆小病
B.先天愚型
C.苯丙酮尿癥
D.軟骨發(fā)育不良
E.佝僂病活動(dòng)期
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單項(xiàng)選擇題
患兒，男性，瘦高個(gè)，發(fā)音似女性，陰莖和睪丸小，智能稍差；懷疑為先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，確診應(yīng)進(jìn)一步做下列哪項(xiàng)檢查（）
A.血睪酮測(cè)定
B.血雌激素測(cè)定
C.頰粘膜X染色質(zhì)檢查
D.末梢血染色體檢查
E.睪丸活檢
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