患者男,22歲,因“走路不穩(wěn)20年,手足徐動(dòng)伴發(fā)音不清15年,不能獨(dú)立行走13年”來診。查體:智力正常,眼震,眼球運(yùn)動(dòng)遲緩,全身肌張力障礙,手足徐動(dòng),不能站立、行走,腱反射低下,病理反射可疑陽性。
具有診斷價(jià)值的有(提示入院后檢查發(fā)現(xiàn)患者右耳后、頸部左側(cè)有毛細(xì)血管擴(kuò)張。)()
A.肝功能異常
B.AFP升高
C.CEA升高
D.免疫球蛋白IgG和IgA升高
E.腦脊液蛋白升高
F.染色體組型分析顯示7號(hào)染色體和14號(hào)染色體易位
G.ATM基因雜合突變
H.ATM基因復(fù)合雜合突變